Tavsiye, 2019

Editörün Seçimi

Kalıtsal meme kanseri geninin ilk özgür kızları İspanya'da doğuyor

Çoğu meme kanseri vakasının spesifik bir nedeni yoktur, ancak tanıların% 5 ila 10'unun genetik mutasyonlarla güçlü bir ilişkisi olduğu tahmin edilmektedir.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, bu hastalığı geliştirme eğiliminden sorumludur . Genler, kişiden kişiye değişen otozomal dominant kalıtım paternleri yoluyla iletilir.

Bu genlerdeki mutasyon taşıyıcılar, yaşamlarının herhangi bir aşamasında bu tür kanserden muzdarip olma riskine sahiptir ve % 50 şansı ile yavrularına aktarabilirler .

Doktorlar, etkilenen bireylerin tıbbi ve aile geçmişlerini daima göz önünde bulundurarak, gen mutasyonu vücutta mevcut olduğunda ortaya çıkan risklere maruz bırakır.

Bunun nedeni, şu anda, hastalığın kronik evrelerine ulaşmamak için riski olabildiğince en aza indirgeyen önleyici tedbirlerin olmasıdır. Bilim ve teknolojideki gelişmeler sayesinde savaşı kazanmaya çalışan daha fazla yöntem var.

Birkaç ay önce, BRCA2 geninin ilk özgür kızlarının doğduğu İspanya'da, bu kalıtımdan özgür olanları seçmeyi mümkün kılan yeni bir embriyo seçim tekniği sayesinde açık bir örnek ortaya çıktı.

Kızların annesi El Mundo tarafından yayınlanan raporda, ailesinin kadınlarının BRCA genindeki mutasyonu taşıdığını ve bunun büyük büyükanne, büyükanne ve büyükannesinin ölümünün nedeni olduğunu söyledi.

Bu genetik kalıtımın aktarılmasından korkan, ancak anne olma arzusuyla, implantasyon öncesi genetik tanı geçirme olasılığını görmek için Galiçya'daki Valensiya Kısırlık Enstitüsü'nün merkezlerinden birine (IVI) gitti.

Hikaye ...

Gerçek adını açığa çıkarmamayı seçen Laura, dünyaya BRCA2 genini taşımadan gelen, göğüs kanserine neden olan ve ailesindeki birkaç kadının ölümünden sorumlu olan iki güzel kızın mutlu annesidir.

Annesinin de geni taşıdığını söyledi ve onkolog Laura'nın aile öyküsü verilen Laura'nın genetik bir çalışma yapmasını önerdiğini söyledi.

İlk başta, bir taşıyıcı olup olmadığını bilmeyi reddetti, ancak bir muayeneyle ve bir aileye sahip olma planı ile nihayet ilgili testleri yapma kararı aldı ve bu da BRCA2 genini taşıdığını kanıtladı. meme ve yumurtalık kanseri.

O zamandan beri, implantasyon öncesi genetik tanıya izin veren süreçler başlamıştır. Bu, halihazırda bazı monojenik hastalıklarda kullanılabilmesine rağmen, kalıtsal kanser durumunda, İspanya Sağlık Bakanlığı Yardımlı Üreme Ulusal Komisyonunun iznini almak gerekir.

Bu komisyon, kadının mutasyonunun kızlarda hastalığın erken başlangıcına etkili bir şekilde yol açabileceğini ispatlamak için kadının ailesini ve üreme geçmişini ayrıntılı olarak incelemekten sorumludur.

Serbest meme kanseri geni

Altı ay bekledikten sonra, Laura ve kocası nihayet olumlu tepkiler aldı ve yardımcı üreme sürecine başladı.

IVI Vigo yöneticisi ve davadan sorumlu jinekolog Dr. Elkin Muñoz, elde edilen 11 embriyodan üçünün BRCA mutasyonundan ari olduğunu söyledi .

Bunlardan ikisi implante edildi ve Laura gelecekte tekrar anne olmaya karar verirse biri donmuş. Geçen Temmuz ayında yapılan in vitro fertilizasyon işlemini başarıyla tamamladıktan sonra, Claudia ve Andrea olarak adlandıracağımız iki kız doğdu.

Muñoz ayrıca, bu iki çocuğun daha önce sadece bu iki genin (Barcelona ve Zaragoza'da) bu kanserin geninden ari olarak kaydedildiğini söyledi. Bu aynı yöntem, Lynch sendromlu ve kalıtsal tiroid kanseri olan ailelerde kalıtsal geçişi önlemek için de uygulandı.

Kızlarını bu tehlikeli mirastan kurtardığı için mutlu olan Laura, şimdi, taşıdığı genin mutasyonu nedeniyle kanserden kaçınmak için önleyici bir mastektomi ve tüm önleyici işlemlerden geçmeleri için biraz büyümelerini bekleyecek.

Popüler Kategoriler

Top